Riuscire a individuare fin dall’inizio la terapia più adatta per ogni singolo paziente, evitando tentativi successivi e trattamenti inefficaci. È questa una delle grandi sfide della medicina di precisione, un approccio che sta già trasformando profondamente altri ambiti della medicina e che potrebbe rappresentare una svolta anche per le Malattie Infiammatorie Croniche dell’Intestino.
Nel nuovo appuntamento di IBD Answers, il progetto di AMICI ETS che porta ai pazienti risposte chiare, autorevoli e gratuite sui temi più importanti legati alle MICI, il Prof. Vito Annese, Direttore della Gastroenterologia presso l’IRCCS Policlinico San Donato e docente dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, spiega come la ricerca stia lavorando per superare un approccio terapeutico ancora troppo spesso basato su tentativi successivi.
L’obiettivo è arrivare a una cura realmente personalizzata: il farmaco giusto, al momento giusto, per il paziente giusto.
Superare le terapie “alla cieca”
Oggi i pazienti con Malattia di Crohn e Colite Ulcerosa possono contare su un numero crescente di trattamenti efficaci. Rimane però una difficoltà importante: non sempre è possibile sapere in anticipo quale terapia funzionerà meglio nel singolo paziente.
Come spiega il Prof. Annese, l’approccio attuale resta per certi aspetti ancora “alla cieca”: si dispone di molte opzioni terapeutiche, ma la scelta non è ancora sufficientemente guidata da strumenti capaci di prevedere con precisione la risposta individuale.
Questo può significare dover provare un farmaco, valutarne l’efficacia e, in caso di risposta insufficiente o di effetti indesiderati, passare successivamente a un’altra terapia.
La medicina di precisione punta proprio a cambiare questo paradigma.
L’ambizione è poter conoscere in anticipo non soltanto quale farmaco abbia maggiori probabilità di funzionare, ma anche quale trattamento possa presentare un rischio maggiore di tossicità o di effetti collaterali per quella specifica persona.
Le informazioni biologiche che possono guidare le cure
Per arrivare a una personalizzazione così avanzata è necessario raccogliere e analizzare molte informazioni sul singolo paziente.
Una delle aree di ricerca riguarda innanzitutto il genoma, per individuare caratteristiche genetiche associate al comportamento della malattia o alla risposta ai diversi trattamenti.
Un altro ambito riguarda lo studio di specifici pattern proteici presenti nel sangue, che potrebbero diventare veri e propri biomarcatori capaci di aiutare il medico nella scelta della terapia.
Anche le biopsie ottenute durante gli esami endoscopici potrebbero acquisire un significato sempre più ampio. Non servirebbero soltanto a confermare la diagnosi o valutare il grado di infiammazione, ma potrebbero permettere di identificare alterazioni molecolari e proteiche utili a prevedere quale meccanismo terapeutico abbia maggiori probabilità di successo.
A tutto questo si aggiunge un altro grande campo di studio: il microbiota intestinale.
Non si tratta soltanto di comprendere quali famiglie batteriche siano presenti nell’intestino, ma anche di analizzarne l’attività metabolica e le interazioni con l’organismo. Informazioni che, insieme agli altri dati biologici, potrebbero contribuire a costruire un vero profilo individuale del paziente.
Dalla ricerca indipendente nuove risposte
Per trasformare queste possibilità in strumenti realmente utilizzabili nella pratica clinica servono grandi quantità di dati e studi indipendenti capaci di mettere in relazione caratteristiche biologiche e risposta ai farmaci.
Nel video, il Prof. Annese richiama l’importanza della ricerca indipendente, sottolineando come la selezione preventiva dei pazienti più adatti a una determinata terapia rappresenti una sfida che richiede studi costruiti specificamente per questo obiettivo.
Tra le esperienze citate c’è un importante progetto britannico che coinvolge oltre mille persone con MICI e raccoglie materiale biologico per studiare in profondità le differenze nella risposta individuale ai trattamenti.
Anche in Italia sono in corso progetti che utilizzano un approccio simile. Il gruppo del Prof. Annese, ad esempio, sta raccogliendo materiale biologico nell’ambito di una ricerca finalizzata a individuare i pazienti con MICI che potrebbero presentare un maggiore rischio cardiovascolare.
È un esempio concreto di come la medicina di precisione possa andare oltre la sola scelta del farmaco e contribuire a costruire una gestione complessiva della persona, individuando precocemente anche rischi associati alla malattia.
Il ruolo dell’Intelligenza Artificiale
Genetica, proteine, biopsie, microbiota, dati clinici: la medicina di precisione comporta la raccolta di una quantità enorme di informazioni.
È proprio qui che l’Intelligenza Artificiale può assumere un ruolo determinante.
Gli strumenti di analisi avanzata permettono infatti di elaborare contemporaneamente grandi quantità di dati complessi e di individuare correlazioni che sarebbero difficili da riconoscere attraverso i metodi tradizionali.
L’IA potrebbe quindi diventare un vero acceleratore della ricerca, aiutando a costruire modelli predittivi in grado di supportare il medico nella scelta terapeutica e avvicinare la pratica clinica a un approccio sempre più personalizzato.
Un futuro fatto di cure più precise
La prospettiva descritta dal Prof. Annese è quella di una medicina nella quale il paziente non venga più trattato sulla base di categorie generali, ma attraverso un profilo biologico sempre più dettagliato.
Questo significherebbe ridurre i tentativi terapeutici inefficaci, abbreviare il tempo necessario per ottenere il controllo della malattia e limitare l’esposizione a farmaci che potrebbero non essere appropriati per quella persona.
È una trasformazione che richiederà ancora ricerca, validazione scientifica e grandi studi clinici, ma che potrebbe cambiare profondamente il modo in cui Malattia di Crohn e Colite Ulcerosa verranno curate nei prossimi anni.
Guarda il nuovo video di IBD Answers
Nel video completo, il Prof. Vito Annese approfondisce le prospettive della medicina di precisione nelle MICI e spiega come genetica, biomarcatori, microbiota e Intelligenza Artificiale possano contribuire a costruire terapie sempre più personalizzate.